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无创胎儿亲子鉴定又称无创产前亲子鉴定,是指集孕妇外周血(怀孕6周后),提取血液中游离胎儿DNA与父母DNA进行比对分析,得出与胎儿出生后检测结果完全一致的准确鉴定结果。
无创胎儿亲子鉴定原理:单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是第三代遗传学标记,这种遗传标记是由于单碱基突变使特定核苷酸位置上出现两种碱基,其中最少的一种在群体中的频率不少于1%。与第一代的RFLP及第二代的STR以长度的差异作为遗传标记的特点截然不同。SNP的分布密集,如果以1%的频率计算,在人基因组中就有300万个以上的SNP遗传标记,这可能达到了人类基因组多态位点数目的极限,因此被认为是应用前景最好的遗传标记物。在医学遗传学、群体遗传学和药物基因组学中有广泛的应用。在法医物证检验中,也由于SNP的含量丰富、遗传稳定,而引起了高度重视。
无创胎儿亲子鉴定缺点:由于SNP仅有2个等位基因,信息量有限,需同时进行大量SNP的检测才能达到较高的个人识别能力,因此一般无创胎儿亲子鉴定需要可疑父亲的样本量是STR分型检测亲子鉴定技术的两倍多一些。 无创胎儿亲子鉴定的优点:无风险(避免传统方式的风险取样方式)、孕期选择范围更广,最早孕6周即可(传统羊水方式孕16-22周)、更加便捷(只需母亲外周血,无需羊水或绒毛)SNP 。作为STR分型检测亲子鉴定技术的辅助,无创胎儿亲子鉴定应用的SNP检测技术是将来的发展方向。
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